אפיון יכולות השפה והתקשורת בקרב חולי הנטינגטון

מטרה: לאפיין את מיומנויות השפה והתקשורת של חולי הנטינגטון כפי שבאות לידי ביטוי במטלות שיום, שטף מילולי, זיכרון עבודה ופרגמטיקה.
רקע: מחלת ההנטינגטון היא מחלה נוירודגנרטיבית גנטית המאופיינת בהפרעות מוטוריות, קוגניטיביות ופסיכיאטריות. עם התקדמות המחלה החולים חווים ירידה במיומנויות השפה והתקשורת.
שיטה: המחקר כלל 13 נבדקים (7 גברים) חולי הנטינגטון, גיל ממוצע 48±12, המטופלים ביחידה להפרעות תנועה במרכז הרפואי תל אביב. לכל הנבדקים הועברו המבדקים הבאים: United Huntington’s Disease Rating Scale, Montreal Cognitive Assessment (MoCA), מבחן שיום, מבחן שטף מילולי הכולל מטלת שטף סמנטי ומטלת שטף פונמי ומבחן שימור רצף מילים. כל מפגש עם נבדק הוקלט בוידאו כאשר ההתנהגות הפרגמטית של כל נבדק הוערכה על ידי 3 שופטים בהתאם לפרוטוקול הפרגמטי. תוצאות הנבדקים הושוו לנורמות של כל מבדק. כל הנבדקים חתמו על טופס הסכמה מדעת.
תוצאות: משך ממוצע של המחלה 8.15±3.67, חומרת המחלה 36.67±14.47, מספר החזרות על CAG Trinocleotide 45.08±4.8, תפקוד קוגניטיבי ע"פ MoCA 19.17±5.17. נמצא הבדל מובהק בין התוצאות של חולי ההנטינגטון במבדקים לבין הנורמות של המבדקים: שיום 40.45±6.61 (p=0.011); שטף פונמי 10±5.66; שטף סמנטי 22.33±11.34; שימור רצף מילים 2.20±1.48; פרוטוקול פרגמטי 43.33±22.77 (p
דיון: ירידה במיומנויות השפה והתקשורת עשויה להוות אינדיקציה לחומרת המחלה ולהידרדרות התפקוד הקוגניטיבי. ממצאים אלו עשויים לעזור בפיתוח התערבות טיפולית ממוקדת שפה, כמו גם לשמש כסמן אפשרי עבור התקדמות המחלה.