רקע: מחלת הנטינגטון הינה מחלה נוירודגנרטיבית תורשתית המאופיינת בפגיעה בתפקודים מוטורים כולל יכולות דיבור ובליעה, תיפקודים קוגניטיביים והתנהגותיים. כתוצאה ממהלך המחלה קיימת פגיעה הדרגתית באיכות חייו של המטופל.
מטרת המחקר: לבחון את הקשר בין אפיון הפרעות הבליעה בקרב החולים לחומרת המחלה ואת הקשר לאיכות החיים בתחום הבליעה וההנאה מאכילה.
שיטה: במחקר רטרוספקטיבי נאספו נתונים של 14 חולי הנטינגטון (גיל: 47.7±11.28, 4 גברים) מהיחידה להפרעות תנועה במרכז הרפואי ת"א. הועברו המבדקים Unified Huntington`s Disease Rating Scale (UHDRS) לאבחון חומרת המחלה Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Fibrotic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES) Bed- Side Evaluation (BSE). המטופלים מילאו מספר שאלונים: Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ), Swallowing Quality Of Life (Swallow-QOL) ,
ו- Pleasure Of Eating Scale (POE). כל המטופלים חתמו על טופס הסכמה מדעת.
תוצאות: משך ממוצע של המחלה 6.25±10. מספר החזרות CAG Trinocleotide 4.31±45.61, חומרת המחלה 17.52±36.75 והתפקוד הקוגנטיבי ע"פ שאלון MoCA 4.12±20.14. ע"פ ציון ממוצע ב SDQ 7.53±13.21. 71.42% מהחולים סובלים מהפרעות בליעה. ע"פ BSE, 84.5% מהנבדקים נמצא כי תפקוד הלשון אינו תקין, 91.5% מהנבדקים נצפתה התרוממות לארינקס אבנורמאלית בעת בליעה. בבדיקת ה FEES נמצא כי ל 50% מהנבדקים רפלקס הבליעה התעורר כאשר הבולוס הגיע לפרינקס ול 53% מהמטופלים נצפו שאריות מזון בפרינקס לאחר הבליעה במרקמים דייסתי ומוצק. בנוסף נמצא בבדיקת ה FEES כי אצל 83.3% מהנבדקים נצפתה זליגת מזון לוושט קדם לעוררות רפלקס הבליעה ול %87.5 נצפתה זליגה לאחר התעוררות הרפלקס .
התקבלו ממצאים מובהקים בין חומרת המחלה ו SDQ: r(11)=0.60, p=0.001. ב Swallow-QOL התקבל ציון ממוצע 2.76±5.08 ונמצא קשר מובהק בין חומרת המחלה ואיכות החיים במדד הרגש ממוצע 6.17±10.46, r(11)=0.674, p=0.02. בPOE- התקבל ממוצע 1.54±8.71 ונמצא קשר מובהק בין מספר החזרות למידת ההנאה מאכילה r(11)=0.632, p=0.02.
דיון: הודגם קשר בין הפרעות הבליעה וחומרת המחלה ואיכות החיים אשר תספק עבור אנשי המקצוע את הידע הנדרש על מנת לטפל בהפרעות הבליעה בקרב חולי הנטינגטון ובכך לצמצם במידת האפשר את הפגיעה באיכות החיים.
מילות מפתח: מחלת הנטינגטון, הפרעות בליעה,איכות חיים והנאה מאכילה.
