תסמונת VCF תוארה בשנת 1978, על ידי דר` שפרינצן - קלינאי תקשורת, ב- 12 ילדים אשר הופנו למרפאתו- המרפאה למומים קרניופציאלים, בית ספר לרפואה, אלברט איינשטיין קולג`, ניו-יורק, ארה"ב, עקב דיבור מאונפף. רוב הילדים הללו נולדו עם חיך שסוע, בעיה לבבית ומראה פנים דומה, ולכן הגדירם דר` שפינצן כבעלי תסמונת חיך-לב-פנים (Velocardiofacial syndrome). התסמונת הינה תסמונת גנטית. לרוב הילדים בעלי התסמונת חסר באזור מוגדר בכרומוזום 22q11.2 deletion) 22). מבין מאפייני התסמונת היותר בולטים ‘יש לציין את הבעיות בדיבור וקשיי למידה-שפה המופיעות בדרגות חומרה שונות והמשפיעות על התפתחותו של הילד, היכולת המנטלית שלו וכישוריו החברתיים. פלטיבזיה שהינה זוית בסיס גולגולת קהה מהרגיל, הינה אופיינת במקרים של התסמונת.
מטרת המחקר הנוכחי לחקור את שכיחות הפלטיבזיה וההפרעות בדיבור בקרב בעלי תסמונת VCF (22q11.2 Deletion Syndrome) להם אי ספיקה חיכית לועית (velopharyngeal dysfunction-VPD.
שיטה:
מחקר רטרוספקטיבי אשר כלל 132 מטופלים בעלי תסמונת VCF .
אוכלוסיית המחקר חולקה לארבע קבוצות על פי סוגי מומי החיך. זוית בסיס הגולגולת נמדדה באמצעות צילום צפלומטרי ושכיחות הפלטיבזיה נרשמה. נחקר סטטיסטית הקשר בין מבנה חלל הלוע האפי, סוגי המום החיכי ומאפייני דיבור בקרב אוכלוסיית המחקר.
תוצאות:
שכיחות השסע התת רירי נסתר בחיך נמצאה גבוהה 56.10%, שסע תת רירי 19.70%, חיך שסוע 13.60% ושכיחות אילו להם VPD לא חיך שסוע- 10.60%.
טווח זוית בסיס הגולגולת בקרב אוכלוסית המחקר 124 o -. 149o.. 52.20 % מאוכלוסיית המחקר נמצאו פלטיבזים. ו- 47.80% לא- פלטיבזים . מבין הלא-פלטיבזים, 10 מטופלים נמצאו כבעלי זוית בסיס גולגולת חדה מהרגיל.לא נמצא הבדל מובהק בשכיחות הפלטיבזיה בארבעת קבוצות מומי החיך.
שגיאה פונולוגית ברמת היחידה הפרוזודית נמצאה בשכיחות גבוהה בקרב קבוצת המחקר.
מסקנות:
מטופלים להם VPD המאובחנים כבעלי 22q11.2 deletion syndrome מציגים פרופיל הפרעות בהיגוי ייחודית לתסמונת ושינויים אנטומיים בלוע האפי המושפעים מזוית בסיס הגולגולת.
