מטרה: אפיון הפרעות הבליעה במחלת הנטינגטון על פי חלוקה לשלבי הבליעה והערכת הקשר בין קשיים אלו לבין מאפייני המחלה: קוגניציה, משך וחומרת המחלה.
רקע: ההנטינגטון הינה מחלה נוירולוגית פרוגרסיבית, דגנרטיבית, דומיננטית, המאופיינת בהפרעות מוטוריות המשפיעות על יכולת הדיבור והבליעה. קשיים שאינם מוטורים כוללים ירידה קוגניטיבית והפרעות פסיכיאטריות. מדווח כי 80%-90% מהחולים מאובחנים עם הפרעת בליעה המהווה גורם עיקרי למוות.
הליך קליני: מחקר רטרוספקטיבי על 14 חולי הנטינגטון (גיל: 47.7±11.28, 4 גברים) מהיחידה להפרעות תנועה במרכז הרפואי ת"א. .כל החולים עברוMontreal Cognitive Assessment (MoCA), Unified Huntington`s Disease Rating Scale (UHDRS) לאבחון חומרת המחלה ושאלון ה- Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ) לאיתור הפרעות הבליעה. בהמשך בוצע bed side evaluation ((BSE ו Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES). כל המטופלים חתמו על טופס הסכמה מדעת.
ממצאים: חומרת המחלה (17.52±36.75); מספר החזרות על CAG Trinocleotide (4.31±45.61); משך המחלה (10.00±42.00); MoCA (4.12±20.14). בבדיקת BSE נמצא כי ל-61.6% מהמטופלים תפקוד שפתיים נמוך, ל-58.4% תפקוד לחיים נמוך ול-84.6% תפקוד לשון נמוך. ציון ממוצע של SDQ (13.21±7.53) הנבדקים מעידים על קושי משמעותי. ל-69.2% מהמטופלים רפלקס בליעה ושיעול רצוני חלשים ול- 83.3% מהמטופלים הרמת גרון חלשה. בבדיקת FEES, ל-83.3% מהמטופלים זליגת מזון מחוץ לפה לפני הבליעה ול-87.5% זליגת מזון מחוץ לפה לאחר הבליעה. נמצא קשר חיובי מובהק בין SDQ של השלב הפארינגיאלי (4.74±8.64) לבין מיקום הבולוס בכלל המרקמים, בזמן התעוררות הבליעה בבדיקת FEES. נמצא קשר שלילי בין מדדי שיעול רצוני ועירור רפלקס בליעה לרמה קוגניטיבית. נמצאה מגמה חיובית בין שיעול רצוני למשך המחלה. נמצא קשר חיובי מובהק בין חומרת המחלה לבין התפקוד הדיודקינטי (3.97±7.22).
דיון: הפרעות בליעה כתוצאה ממחלת הנטינגטון כוללות פגיעה בשלבים האורלי והפרינגיאלי, ויכולות להעיד על חומרת המחלה ומצב קוגניטיבי של המטופלים. לכן יש להתחשב בתפקוד הקוגניטיבי בעת תכנון דרך הטיפול בהפרעות בליעה באוכלוסייה זו. בנוסף, הפרעות הבליעה יכולות לשמש כסמן להתקדמות המחלה.
מילות מפתח: מחלת הנטינגטון, הפרעות בליעה, קוגניציה.
