הארעות מחלות אוטואימוניות ומאפייני התסמונת המטבולית במטופלות עם תסמונת טרנר הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ

רקע: תסמונת טרנר הינה הפרעה גנטית בכרומוזום Xהנגרמת בשל מונוזומיה (45,X0) או שינויים כרומוזומאליים אחרים. בתסמונת זו יש נטייה להופעת מחלות אוטואימוניות והפרעות מטבוליות החל מגיל צעיר. מטרות המחקר: היארעות וגיל הופעת מחלות אוטואימוניות והפרעות מטבוליות בבנות עם תסמונת טרנר - השואה בין בנות עם קריוטיפ 45,X0 לבין שאר סוגי הקריוטיפ. מטופלים ושיטות: מחקר רטרוספקטיבי בו נכללו 103 מטופלות שהיו במעקב במכון האנדוקריני במרכז שניידר לרפואת ילדים בשנים 1960-2013. תוצאות: מונוזומיה45,X0 נמצאה ב-31/103 (30%) מהנבדקות. גיל האבחון הממוצע היה צעיר יותר ב-45,X0 בהשוואה לשאר סוגי הקריוטיפ (6.2±5.5 לעומת 9.4±4.8 שנים, 0.004=P). משך המעקב (8.8±14.0 שנים), וגיל המטופלות בביקור האחרון (9.6±21.9 שנים) היו דומים. שכיחות המחלות האוטואימוניות [השימוטו תירואידיטיס (45.6%) וסרולוגיה חיובית לצליאק (7.1%)], מספר מחלות למטופלת וגיל הופעתן היו דומים בשתי הקבוצות. BMI )המותאם לתסמונת) עלה לאורך המעקב; השמנה בביקור האחרון בלטה בבנות עם 45,X0 (0.013=P). אחוז המטופלות עם הפרעה במשק הסוכר: גלוקוז מעל 100מג/דל בצום, אי-סבילות לסוכרים בהעמסת סוכר ו- HbA1c מוגבר עלה במהלך המעקב (מ-10.6% ל-17.9%, מ-23.8% ל-30.5% ומ-12% ל-16.7%, בהתאמה). רמות שומני דם מעל אחוזון 90: סך-כולסטרול, כולסטרולLDL- וטריגליצרידים נמצאו ב-29.1%, 23.5%, ו-30.1% מהמטופלות, בהתאמה. ערכי לחץ-דם בביקור האחרון נמצאו מוגברים - סיסטולי ב-52.3%, ודיאסטולי ב-18.2% מהמטופלות. לא נמצא הבדל משמעותי בין הקבוצות בהיארעות הפרעות במשק הסוכר, בפרופיל השומנים, ובלחצי הדם. סיכום: במחקר זה נמצא שבבנות עם תסמונת טרנר מחלות אוטואימוניות והפרעות מטבוליות קיימות החל מגיל צעיר ללא הבדל בהיארעות בין סוגי הקריוטיפ השונים. הסיכון המוגבר להשמנה בגיל צעיר במטופלות עם קריוטיפ 45,X0 מחייב מעקב והתערבות מוקדמת בניסיון למנוע השמנה שעלולה לגרום להתפתחות הפרעות מטבוליות