הקדמה: טכנולוגית הצ`יפ הכרומוזומאלי , מאתרת מקטעי חסר או תוספת גנומיים קטנים בדי.אנ.איי, שעלולים להיות בעלי משמעות פתולוגית. חסר גנומי בכרומוזום 17q12 אותר כך בעבר רק בשלושה מקרים בזמן הריון, וזאת למרות קיומם של ממצאים מאפיינים בעל קול.
המטרה במחקר: להעלות מודעות לקיומו של חסר גנומי זה כשיש ממצאים כלייתיים אפייניים לעובר. אנו מתארים סידרה של 9 חולים מ-2 משפחות גרעיניות, חמישה מתוכם נבדקו ובשאר , הזיהוי הוא בדדוקציה.
שיטות: מקרי המפתח היו שני עוברים שהופנו בגלל כליות היפר אקוגניות באולטרה סאונד בהריון, וסיפור משפחתי של ציסטות כלייתיות שמורשות באופן דומיננטי.
בוצעה במכונינו בדיקת צ`יפ כרומוזומאלי במי השפיר לכל אחד מהעוברים, בהמשך ניבדקו ההורים (די. אנ.איי מדם פריפרי).
תוצאות: הודגם חסר של 1.5-1.6מגה בסיסים בכרומוזום 17q12 אצל כל אחד משני העוברים. עקב הסיפור המשפחתי, נבדקו ההורים, וחסר גנומי דומה זוהה בכל אחת מהאמהות בניפרד. לאור הפרוגנוזה לצאצאים נושאי החסר הגנומי , שבנוסף לבעייה הכלייתית מעלה סיכון להפרעה קוגניטיבית משמעותית בואריאביליות משפחתית משתנה, ההורים בחרו בהפסקת ההריון בשני המקרים.
מסקנות: ישנו תת אבחון של מקרי חסר גנומי של 17q12 בהריון בפרקטיקה הטרום לידתית . אנו מבססים זאת על סמך הספרות ,והסידרה המתוארת כאן . בקונטקסט של ציסטות קטנות קורטיקליות באולטרהסאונד עוברי בגודל מתאים (
