ממאירות בגברים נשאי מוטציה בגן ה-BRCA – ממצאי בדיקת סקר פרוספקטיבי במרפאה ייחודית לגברים נשאי BRCA

מבוא

בגברים נשאי מוטציה בגן ה-BRCA קיימת נטייה מוגברת לממאירות, בעיקר סרטן הערמונית. עד כה לא הוגדרו קווים מנחים לבדיקות סקר באוכלוסייה זו.

שיטות

בשנים 2014-2016 בדקנו 207 גברים במרפאת ה-BRCA לגבר: 146 היו נשאים ידועים של מוטציית BRCA, ו-61 עברו יעוץ גנטי, מתוכם 8 התגלו כנשאי BRCA.

גברים בגיל ≥ 40 עברו בדיקת סקר לממאירות הערמונית, השד, המעי והחלחולת, הלבלב והעור.

אנו מדווחים את סוג ושכיחות הממאירויות בגברים נשאי BRCA במרפאה ייעודית המבצעת בדיקות סקר באופן פרוספקטיבי.

תוצאות

בקבוצת המחקר נכללו 92 נשאי מוטציה ב-BRCA1, ו-61 נשאי מוטציה ב-BRCA2. נבדק אחד נשא מוטציה בשני סוגי ה-BRCA. מוטציות נפוצות כללו 185delAG ב-69/93 חולי BRCA1, ו-6174delIT ב-51/62 חולי BRCA2.

הגיל החציוני בעת ההצטרפות למרפאה היה 50 שנים (טווח בין רבעוני 42-63). לכל הנבדקים היה רקע משפחתי של סרטן (1-10 ממאירויות למשפחה). 24 חולים (16%) אובחנו עם ממאירות בעת ההצטרפות למרפאה או בבדיקת סקר ראשונית. הגיל החציוני לאבחנת ממאירות היה 55 שנים (44-64). ל-4 חולים היו מספר ממאירויות (2-4 ממאירויות לחולה). הממאירות הנפוצה ביותר היתה אדנוקרצינומה של הערמונית שהתגלתה ב 7/93 גברים (8%) נשאי מוטציה ב-BRCA1, ו 3/62 גברים (5%) נשאי מוטציה ב-BRCA2. ממאירויות נוספות בשכיחות גבוהה מ-1% היו מלנומה (4.5%), מעי, לבלב, כליה, שד, בלוטת התריס (1.3% כל אחד). טיפול ניתוחי לממאירות ניתן ל 16/24 חולים (67%).

מסקנות

שכיחות ממאירויות בגברים נשאי מוטציה ב-BRCA הינה גבוהה משמעותית מזו המדווחת באוכלוסייה הכללית בקבוצת הגיל המקבילה. סרטן הערמונית הינה הממאירות הנפוצה ביותר המופיעה בעד 8% מהנבדקים בגיל חציוני של 50 שנים. בניגוד לדיווחים קודמים, סרטן הערמונית מופיע בנשאי BRCA1 ולא מוגבל ל-BRCA2.