מטרה:

לבדוק את הקשר בין טריזומיה 21 ומומים בדרכי השתן , המתגלים בסקירת מערכות בטרימסטר השני להריון באוכלוסיה של עוברים שעברו הפלה.

חומרים ושיטות :

מחקר רטרוספקטיבי עם כלל ההפלות בין ינואר 1998 לאפריל 2014. קבוצת המחקר כללה 951 מתוך 2700 הפלות עם מידע מספק אודות בדיקות תבחין משולש, שקיפות עורפית וקריוטיפ .

תוצאות :

הסיבות העיקריות להפלות בקבוצה ללא טריזומיה : אנומליות מרובות 31%, קרדיופולמונלי 20.4% מערכת עצבים מרכזית 16.3%.

אנומאליות בדרכי השתן נמצאו ב 6.5% (2.4% כממצא בודד ו4.1% כחלק מקב` אנומליות) בעוברים עם טריזומיה 21, ובקב` ללא טריזומיה ב- 12.6% (ממצא בודד במע` השתן % 6.6 וכחלק מקב` אנומליות 6%).

האנומלייות הבודדות במערכת השתן בהשוואה בין אלו עם טריזומיה לאלו ללא טריזומיה : הידרונפרוזיס (8/12), PUV (5/1), אגנזיס כלייתי (7/0), bladder extrophy (1/0) ו PCKD (6/0) בהתאמה.

הידרונפרוזיס במומים בודדים היווה 92% (12/13) בקבוצת הטריזומיה ו30% ללא טריזומיה (8/27). (p<0.05).

ובקבוצה מרובת המומים נמצא הידרונפרוזיס בכל המקרים (22/22) בטריזומיה , ובקבוצה ללא טריזומיה רק ל16% (4/25) נמצא הידרונפרוזיס .(p<0.05).

בבדיקה של עוברים עם תבחין משולש ושקיפות עורפית תקינה בהם בוצע בדיקת קריוטיפ נמצאו 13 מקרים עם טריזומיה, מהם בשני מקרים נראה הידרונפוריזס, ו64 מקרים ללא טריזומיה מהם 6 מקרים עם הידרונפרוזיס, p=0.42

מסקנות:

הידרונפרוזיס מהווה את האנומליה הכלייתית השכיחה ביותר בעוברים עם תסמונת דאון בקב` המחקר הספציפית שלנו המורכבת מעוברים שעברו הפלה , גילוי הידרונפרוזיס כמום בודד או כחלק מריבוי מומים אכן מהווה סמן ""רך" לטריזומיה 21, עם זאת בהינתן תבחין משולש ושקיפות עורפית תקינים , הסיכוי לאיבחון טריזומיה 21 אינה מוגברת.