הקדמה: תסמונת רט הינה תסמונת נוירו-התפתחותית על רקע גנטי. התסמונת מתוארת בספרות כמתפתחת ב-4 שלבים, כאשר השלב הרביעי מאופיין באבדן יכולת הליכה של בנות אשר רכשו הליכה עצמאית. המצב הקליני בשטח מעלה כי לבנות רבות יש ארועים של אובדן וחזרת הליכה, אולם תופעה זו אינה מוזכרת בספרות ולכן יש נטייה להפסיק טיפול לבנות שמאבדות את הליכתן ולהניח כי הגיעו לשלב 4.
מטרת המחקר: להעריך את שכיחות תופעת הפסקת ההליכה העצמאית וחזרה להליכה בקרב בנות עם תסמונת רט.
שיטות: ראיון חצי מובנה שבוצע עם ההורים לבנות עם תסמונת רט בעלות יכולת הליכה עצמאית.
משתתפים: משפחות לארבעים ותשע בנות המאובחנות עם תסמונת רט בעלות יכולת הליכה עצמאית.
תוצאות: שלושים ושש בנות (מתוך 49%) (80)הראו הפסקות הליכה. הפסקת הליכה עצמאית נמצאה בגילאים שונים (בממוצע 11.2). הגורמים שנמצאו להפסקת ההליכה: אורטופדי (%24), נוירולוגי (%17), מחלה/רפואי (%15), תחושתי (%15), רגשי (%11), איאטרוגני (%9), שונות (%3). הבנות חזרו ללכת בממוצע לאחר 193 יום )חצי שנה(. החזרה להליכה אירעה באופן ספונטני או בעקבות התערבות אינטנסיבית שבוצעו על ידי ההורים/פיזיותרפיסטים.
מסקנות: נמצא שתופעת של ירידה ביכולת הליכה עצמאית היא תופעה שכיחה בקרב בנות עם תסמונת רט. בנוסף ידוע כי תופעה של ירידה בתפקוד (הליכה) מוכרת אף מאוכלוסיות דומות אחרות (ילדים עם תסמונת דאון/שיתוק מוחי). לאור זאת, ולאור העובדה כי לא קיים גורם פיזיולוגי מוכר הגורם לירידה בתפקוד אצל בנות עם תסמונת רט, בצמוד לנסיגה המוטורית, יש לשקול ביטול של "השלב הרביעי" המתואר בספרות כחלק אינטגראלי בתסמונת רט ומומלץ להתייחס להצעה קודמת דומה על ידי דר' אליסון קר להציג את שלבי תסמונת רט הבאים: טרום נסיגה, נסיגה, בטר-נסיגה.
מילות מפתח: תסמונת רט, הפסקת וחזרת הליכה, שלב IV
