דילמות אתיות בעבודה ובטיפול בחולי הנטינגטון נויה גבע, אריאל הילל, נואית ענבר, ד"ר ג`ניפר זיצר, ד"ר גורביץ` טניה היחידה להפרעות תנועה המרכז הרפואי תל אביב (מרת"א)

מחלת הנטינגטון היא מחלה נוירו-דגנרטיבית גנטית הפוגעת בתפקודים מוטוריים, קוגניטיביים והתנהגותיים, המשפיעים על כל תחומי החיים של החולה ומשפחתו.

אדם אשר אחד מהוריו חולה, נמצא בסיכון של 50% לחלות אף הוא במחלה.

התסמין המזוהה עם המחלה הוא תנועות לא רצוניות (Chorea) הפוגעות בביצוע תפקודים יומיומיים.

שינויים התנהגותיים עשויים להופיע כביטוי ראשון למחלה- דיכאון, אובססיביות, התקפי זעם, חרדה, התנהגות א-סוציאלית. כמו כן מופיעים שינויים קוגניטיביים- שיפוט לקוי, קושי בריכוז והעדר גמישות מחשבתית. אלו פוגעים ביכולת לדאוג לצרכים הבסיסיים, לנהל סדר יום, לעבוד ולשמור על קשרים משפחתיים וחברתיים.

הטיפול בחולי הנטינגטון הוא סימפטומטי, אפשריות הטיפול בתסמינים משפרות את תפקודו ואיכות חייו של החולה ומשפחתו.

ניתן היום לבדוק כל בוגר החשוד כחולה, בדיקה גנטית. בנוסף, קיימת אפשרות לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית טרום לידתית וללדת ילדים בריאים.

הבדיקה הגנטית מציגה בעיות אתיות: בהעדר טיפול מרפא למחלה, עולות השאלות אם ומתי לבצע בדיקה גנטית באדם ללא סימני מחלה.

מרפאת ההנטינגטון במרת"א כוללת צוות מולטי-דיספלינארי– נוירולוג, אחות, קלינאית תקשורת, פיזיותרפיסטית ועובדת סוציאלית אשר עובדים יחד עם החולה ומשפחתו בביקורים שיגרתים במרפאה ובהתערבויות במשבר.

דילמה אתית מתוך העבודה במרפאתנו-

אל מרפאתנו פנתה משפחה - זוג הורים, ארבעה ילדים נשואים ומספר נכדים.

האם, אשר במשפחתה המחלה, פנתה לאחד המרכזים הגנטיים בארץ לצורך בדיקה להנטינגטון. בקבלת התשובה הסתירו בני המשפחה מהאם את תוצאות האבחון החיוביות ובמקביל פנו למרפאתנו לטיפול ומעקב. עם הגעתם התעוררו שאלות בצוות בנוגע לאפשרות לטפל באשה תוך הסתרת המידע.

תהליך העבודה הטיפולית כלל פגישות רבות של הצוות עם המשפחה ובלעדיה ואף פניה לוועדת האתיקה.

אביא את סיפור הטיפול במשפחה מורכבת זו.