מחלת הנטינגטון היא מחלה נוירו-דגנרטיבית גנטית, חשוכת מרפא, הפוגעת בתפקודים מוטוריים, קוגניטיביים והתנהגותיים, המשפיעים על כל תחומי החיים של החולה ומשפחתו.
אדם שאחד מהוריו חולה, נמצא בסיכון של 50% לחלות במחלה.
שינויים פיזיים – כוריאה, נפילות, שינויים התנהגותיים - אובססיביות, התקפי זעם, חרדה, התנהגות א-סוציאלית. וקוגניטיביים- שיפוט לקוי והעדר גמישות מחשבתית, המופיעים לאורך שנות המחלה, פוגעים ביכולת לדאוג לצרכים הבסיסיים, לנהל סדר יום, לעבוד ולשמור על קשרים משפחתיים וחברתיים.
משנת 1993 אפשר לבצע בדיקה גנטית ולאתר מוטציה הגורמת למחלה
כיום קיימת אפשרות לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית טרום לידתית וללדת ילדים בריאים.
מרפאת ההנטינגטון במרת"א כוללת צוות מולטי-דיספלינארי– נוירולוג, אחות, קלינאית תקשורת, פיזיותרפיסטית ועובדת סוציאלית אשר עובדים יחד עם החולה ומשפחתו בביקורים שיגרתים במרפאה ובהתערבויות במשבר.
נושא הבדיקות הגנטיות טרום הופעת סימני המחלה נדון רבות, ומעלה דילמות רבות ושאלות– למשפחות ולצוות.
אציג דילמה הנוגעת לחולה, למשפחה ולצוות המטפל.
אל מרפאתנו פנתה משפחה,. הגבר, בן 58 , במשפחתו המחלה, שם לב להופעת תנועות בלתי רצוניות קלות וביצע בדיקה גנטית להנטינגטון ב אחד המרכזים הגנטיים בארץ בקבלת התשובה הסתירו בני המשפחה מהאב את תוצאות האבחון החיוביות ובמקביל פנו למרפאתנו לטיפול ומעקב וביקשו שלא לחשוף את האמת בפני החולה.
עם הגעתם התעוררו שאלות בצוות.
האם יש מקום לטפל בגבר מבלי לחשוף את דבר מחלתו בפניו?
האם נוכל לא לטפל בו?
מה יהיו ההשלכות על בני המשפחה האחרים – הילדים, הנכדים?
האם כצוות אנו יכולים לשים עצמנו במקום המשפחה והחלטותיה?
תהליך העבודה הטיפולית כלל פגישות רבות של הצוות עם המשפחה ובלעדיה ואף פניה לוועדת האתיקה.
אביא את סיפור הטיפול במשפחה מורכבת זו.
