הקדמה:- להתפתחות מינית תקינה של זכר צריך קריוטיפXY, מקטעSRY שלם והפרשה תקינה של טסטוסטרון וקליטתו באיבר המטרה- כתוצאה מכך התפתחות תקינה של מערכת וולפיאנית. מצד שני על המערכת המולריאנית להתנוון– תהליך המתווך על ידי הורמון הAMH(Anti mullerian hormone) ,המופרש מתאי סרטולי, וקליטתו ברצפטור שלו.
בעיות בשלבים לעיל מתוארות בספרות, כשישנה בעיה בניוון המערכת המולריאנית בזכרים, נוצר מצב של מערכת פנימית נקבית ומערכת חיצונית זכרית– מצב הנקרא "מערכת מולריאנית קבועה", (Persistent Mullerian Duct syndrome)PMDS.
מקרה:- בן 11 חודשים, הורים קרובי משפחה, בגלל אשכים טמירים דו"צ התקבל לאורכיופקסיה אחריUS שהדגים אשכים בבטן, בבדיקתו– אין תווים דימסורפיים או היפרפיגמנטציה, פין ושק אשכים במנה וגודל תקינים, אשכים לא נמושו בשק. בלפרוסקופיה נראו רחם, חצוצרות וגונדות שהזכירו שחלות.
בעקבות הממצאים, בוצע בירור:- הקריוטיפXY וSRY חיובי. רמת LH- 0.2mIU/ml, FSH- 0.8mIU/ml וטסטוסטרון- <0.69 nmol/l (תקינות). מבחן סינקטן תקין. תוגבה תקינה של טסטוסטרון אחרי הזרקתBHCG.
בחשד לPMDS, נלקחה רמת AMH - 112 ng/ml, תקינה. ולכן קיים סיכוי גבוה למוטציה ברצפטור לAMH. (או למוטציה תפקודית בAMH). נשלחו בדיקות גנטיות שטרם התקבלו תשובותיהן.
דיון:- אשכים טמירים דו"צ נחשבים לממצא לא נדיר בילודים(זכרים) ודורש בירור כדי לשלול בעיות בהתפתחות גונדות. גניטליה פנימית נקבית דורשת בירור וPMDS נחשבת לסיבה נדירה מאוד להתייצגות זו.
PMDS , מחלה גנטית(אוטוזומלית רציסיבית) יכולה לערב מערכות אחרות בגוף (תיאורים בודדים), טומנת סיכון גבוה לממאירות (עד33% בספרות) ולאי פריון (בין80-90%) בעתיד. גילוי ותיקון מוקדמים מסייעים בתכנון משפחה, הורדת סיכון ממאירות ושיפור פריון
