חמצת מטבולית חריפה בילוד היא לרוב בשל מחלה מטבולית. רב המחלות מזוהות בבדיקות הסקר המטבוליות. אנו מציגים תינוקת שהתייצגה בגיל חודש במצב ירוד מאוד עם חמצת מטבולית קשה, היפראמונמיה, העדר קטונים בשתן ואי ספיקת כליות חריפה. בדיקת הסקר היתה תקינה.
היא טופלה בנוזלים עם גלוקוז 12.5%, הנשמה, אמינים, ביקרבונט בעירוי מתמשך וקרניטין. עקב העדר שיפור מספק בחמצת טופלה בדיאליזה פריטוניאלית.
במהלך אשפוזה ביחידה לטיפול נמרץ בירור זיהומי מלא היה שלילי. בדיקות מטבוליות ראשונות, לרבות חומצות אמינו בדם וחומצות אורגניות בשתן לא הדגימו תבנית המתאימה להפרעה מטבולית מסויימת. סונר מוח תקין. דימות תהודה מגנטית מוחי הדגים פקקת סינוס ורידי.
לאור אנמיה טופלה במנות דם. לציין אחוז רטיקולוציטוזיס עד 11%.
בבדיקה חוזרת של חומצות אורגניות בשתן, לאחר השיפור במצבה, נמצאו רמות מוגברות מאוד של חומצה פירוגלוטמית.
האבחנה של אצידוריה פירוגלוטמית הסבירה את החמצת הקשה והאנמיה ההמוליטית.
אצידוריה פירוגלוטמית היא חמצת אורגנית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, על רקע חסר בגלוטטיון סינתטאז, ובעקבות כך העדר יצירה של גלוטטיון מגליצין, גלוטמין וציסטאין. בחסר גלוטטיון הגוף חשוף לעקה חימצונית. ישנן שלוש צורות קליניות למחלה: בצורה הקלה- אנמיה המוליטית בלבד. בצורה הבינונית- אנמיה המוליטית וחמצת מטבולית בתקופה הנאונטלית. בצורה הקשה נוספת הפרעה נוירולוגית לרבות עיכוב התפתחותי, פיגור, אטקסיה ופרכוסים.
אבחנת המחלה מתבצעת ע"י בדיקת חומצות אורגניות בשתן עם רמה מוגברת של חומצה פירוגלוטמית (= 5-אוקסופרולין). בבדיקה של פיברובלסטים מהעור או אריתרוציטים ניתן לזהות פעילות נמוכה של האנזים, וכן ניתן לבצע בדיקה מולקולרית הבודקת את הגן לגלוטטיון סינתטאז.
ישנה תמיכה בספרות לחשיבות הכנסת הבדיקה של רמת החומצה הפירוגלוטמית לבדיקות הסקר ביילודים מכיוון שטיפול מוקדם נותן את הפרוגנוזה הטובה ביותר.
