בדצמבר 2016 אישר הFDA את מתן התרופה SPINRAZA=Nusinersen לטיפול בחולי SMA על כל סוגיו בעקבות תוצאות הביניים של מחקרי הENDEAR והCHERISH .
התכשיר מהווה גישה טיפולית חדשה, פורצת דרך בחסר של גן ה -SMN1 על ידי "פיצוי" באמצעות העלאת ביטוי התעתיק המלא של גן ה SMN2. מדובר בטכנולוגיה מולקולרית של הכללת אקסון ב-SMN2 המביאה ליציבות החלבון החסר במחלה ושימור פעילותו עם תוצאות משמעותיות על הישרדות החולים ותפקודם הנשימתי והמוטורי .
הטיפול ניתן בהזרקה לתוך חלל הCSF ויש צורך בהזרקות חוזרות באופן כרוני. התרופה אושרה למתן גם באירופה ומועמדת לסל הבריאות אצלנו.
מנתוני ה- registry הארצי של חולי הSMA בארץ ידוע כי ישנם 110 חולים מכל הסוגים 85 מתוכם מאובחנים גנטית , 20 חולים מתוכם עם type 1 בפיזור גילאים . ובערך מחצית החולים הינם type2 . חברת ביוגן פתחה בתחילת השנה מסלול של טיפול "חמלה" במסגרת הEAP של נוסינרסן וכרגע מטופלים על ידינו בביח איכילוב 11 חולים עם SMA- I במסגרת חמלה ,חולה נוסף עם type II , וחולה נוסף type 3 .
בתחילה נבחרו תינוקות חולים בלבד כשגיל התחלת הטיפול הצעיר ביותר היה בגיל חודשיים עד 15ח , בהמשך נכללו 2 חולות בוגרות יותר שאינן מונשמות בקביעות ומצבן הנשימתי פחות יציב .החולה הבוגרת הינה בת 8.5 שנים בהתחלת טיפול.
בהיבט הגנטי כולם חסר הומוזיגוטי של1 SMN ורק 2 העתקים של 2 SMN , ב- 4 מתוך 7 זוגות ההורים שנבדקו נמצאה נשאות במצב CIS של הגן . שלושה בנים,שבע בנות, 3 ממוצא יהודי דתי 5 ממוצא מוסלמי 3 מתוכם קרובי משפחה.
יפורט המהלך המוטורי לפי המדדים המקובלים שבוצעו למעקב, תופעות הלוואי ,תחלואות נילוות, המהלך הנשימתי בחולים וכן מעקבים מולטי –דיספלינארים נוספים של הנפרולוגים האנדוקרינולוגים רופאי הגסטרו והאורטופדים.
תוצאות אלה יושוו למידע הידוע במחקרים העולמיים.
הרושם הכללי הינו שישנה מגמה של שיפור בכל המטופלים ואנו תקווה שהטיפול יוכלל בסל הבריאות וינתן לחולי הSMA בארץ .
