שכיחות גידולים אורולוגיים בקרב מטופלים עם תסמונת לינץ` בצפון ישראל

רקע: מטופלים עם תסמונת לינץ` חשופים לשכיחות מוגברת של גידולי אורותל דרכי השתן העליונות, לאחרונה החלו דיווחים גם על סיכון מוגבר לסרטן הערמונית וכיס השתן.

מטרה: הערכת שכיחות שאתות אורולוגיות בקרב קוהורט נשאי תסמונת לינץ` בצפון הארץ.

שיטות: נסקרו התיקים האלקטרוניים של כלל נשאי המוטציות הנכללות בתסמונת לינץ`, הרשומים ברשומת המרפאה הרב-תחומית לנשאי לינץ` במוסדנו. נאספו נתונים כגון מין, גיל, מוצא, סוג המוטציה, ממאירויות בעבר ובהווה, רמות PSA, תוצאות מיקרוסקופיה וציטולוגיה בשתן.

תוצאות: זוהו 84 נשאים, 51 נשים ו-33 גברים, החברים ב-60 משפחות נפרדות, מתוכם 52 בעלי מוטציה בגן MSH2, עשרים בגן MSH6, עשרה בגן MLH1 ושניים נוספים העונים על קריטריוני אמסטרדם, אך טרם השלימו בירור גנטי מלא. נמצאו מוטציות ספציפיות האופייניות למוצא דרוזי, גיאורגי, אשכנזי ואחרים. גילם של הנשאים הינו 53 שנים בממוצע (טווח 22-82, חציון 55). שלושה (4%) חלו בסרטן בדרכי השתן העליונות, כולם גברים עם מוטציה ב-MSH2, אחד מהם נפטר מהמחלה. 3 נוספים חלו בסרטן שלפוחית השתן: שני גברים עם מוטציה ב-MSH2 ואישה אחת עם MSH6 מוטנטי. 4 מתוך 33 הגברים (12%) סבלו מסרטן הערמונית שהתאפיין במדד גליסון:7=4+3, 8=4+4, 8=4+4, 9=4+5 ואובחנו עם מוטציה בגן MSH2, MSH2, MSH2 ו-MSH6 בהתאמה. כולם אובחנו לאחר גיל 60. אף מטופל לא אובחן כחולה בשאת של פרנכימת הכליה (RCC).

מסקנות: שכיחות ממאירויות ממקור אורותל דרכי השתן העליונות והתחתונות בקרב מטופלים עם תסמונת לינץ` גבוהה ביחס לאוכלוסייה הכללית, ומצדיקה מעקב תקופתי ע"י אורולוג. יש מקום לזימון יזום של בני המשפחות של הנשאים למרפאת סקר. כמו-כן יש לברר סיפור משפחתי של כל מטופל עם סרטן דרכי השתן העליונות בצפון הארץ.