התייצגות קונגניטלית של Cerebral Cavernous Malformation 3

רקע: מלפורמציות צרברליות קברנוזיות (CCMs) הן כלי דם עם היווצרות אבנורמלית לרוב במוח או בחוט השדרה ועלולות לגרום לדימומים. אנו מדווחים על מקרה של תינוקת שבלידתה הציגה נגעים וסקולריים עוריים מולטיפוקלים ורוקוזיים באזור הגו והגפיים ובנוסף נגעים עיניים ומוחים מפושטים.

מטרת המחקר: אבחון הגורם הגנטי של תינוקת המציגה פתולוגיות קונגניטליות רב-מערכתית- עורית, אופתלמולוגית ונוירולוגית.

שיטות: אפיון ראשוני של הפתולוגיות השונות התבצע באמצעות בדיקה קלינית עורית, אופתלמולוגית ונוירולוגית שכללו, בין השאר, MRI וביופסיית עור. בהמשך בוצע בירור מולקולרי על ידי ריצוף DNA מדגימות דם ורקמות שונות.

תוצאות ומסקנות: אנליזות גנטיות מדגימות הדם ורקמות השונות של המטופל הדגימו וריאנט הטרוזיגוט PDCD10 c.322C>T (p.Arg108Ter), המקושר ל- Cerebral Cavernous Malformation 3.

אנו מציגים מקרה של ילוד עם פרזנטציה חמורה של CCM3 עם התייצגות עורית, אופטלמולוגית ונוירולוגית. מוטציות ב- CCM3/PDCD10 אחראיות על כ- 10-15% שלhereditary cerebral cavernous malformations. מוטציות ב- CCM3 הודגמו רבות כמובילות לדימום צרברלי early-onset , אך טרם דווח על פרזנטציה קונגניטלית.