תוצאים נוירו-התפתחותיים בילדים שאובחנו בתקופה העוברית עם הפרעות בהתפתחות הקורפוס קלוזום

הקדמה:

התקדמות יכולות ההדמיה בעובר ע"י סונר וMRI- מאפשרות אבחנות של ממצאים עדינים בהתפתחות הקורפוס קלוזום (ק"ק) ולא רק של חסר מלא שלו. הערכת הפרוגנוזה הנוירו-התפתחותית על בסיסן היא קריטית בייעוץ הנוירולוגי העוברי.

שיטות:

נסקרו 187 תיקים רפואיים של מטופלים שהגיעו למעקב במרפאה לנוירולוגיה של העובר והילוד בביה"ח "דנה-דואק" לאחר שאובחנו עם הפרעה בק"ק בתקופה העוברית. נאספו נתונים אימהיים, עובריים ונתוני מעקב נוירו-התפתחותי לאחר הלידה.

תוצאות:

זוהו 30 מטופלים עם הפרעות בהתפתחות הק"ק אשר לא לוו במומים מוחיים נוספים או בחסר מוחלט של הק"ק. 29/30 (97%) אובחנו ע"י MRI עוברי מאוחר (לאחר שבוע 30) ואחד אובחן ע"י בדיקה סונוגרפית. מאפייני ההפרעה בהתפתחות הק"ק כללו: חסר חלקי של ק"ק 13/30 (43%) ק"ק קצר 10/30 3%)), וליפומות של הק"ק 5/30 (16%), ק"ק עבה 1/30 (3%).

בדיקות גנטיות תוך רחמיות כללו צ`יפ גנטי ב-20/30 (66%) מהמקרים, כולם עם תוצאות תקינות. 15/30 (50%) ביצעו בנוסף בדיקות אקסום תוך רחמיות, באחד המקרים עם תוצאה של מוטציה ב-MED12 אשר התקבלה לאחר הלידה.

הדמיה סונוגרפית פוסט-נטלית בוצעה ב 27/30 מהמטופלים (90%) וכללה גם MRI ב-18/27 (66%).

גיל החציון למעקב היה 12 חודשים (טווח בין-רבעוני של 6-18 חודשים). הבדיקה הנוירולוגית הייתה תקינה ב 24/30 (80%). אצל יתר 6 המטופלים נמצאו: היפוטוניה קלה (4/6 ), מיקרוצפליה פוסט נטלית מלווה בהיפרטוניה ללא סימנים פירמידלים (1/6), וממצאים דיסמורפים (1/6).

אצל 23/30 מטופלים (76%) נצפתה התפתחות תקינה תואמת גילם. עיכוב התפתחותי נצפה ב 7/30 ילדים וכלל: עיכוב קל במוטוריקה הגסה (5/7), חשד להפרעת תקשורת (1/7), ועיכוב התפתחותי רב-תחומי בינוני במטופל אשר פיתח מיקרוצפליה פוסט-נטלית ועד כה לא השלים בירור גנטי (1/7). אף אחד מהמטופלים לא התייצג עם פרכוסים.

מסקנות:

בקבוצת המטופלים הנחקרת עם הפרעה בהתפתחות הק"ק כממצא מבודד בהדמייה וללא חסר מוחלט, התוצאים הנוירו-התפתחותיים היו תקינים ב-76-80% מהנבדקים, וממצאים קלים כגון היפוטוניה ואיחור מוטורי קל ב-13-17%.

נדרשות קבוצות מחקר גדולות יותר ומחקרים פרוספקטיביים ארוכי-טווח למתן ייעוץ מדויק ככל האפשר במהלך ההיריון.