תסמונת MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) הינה תסמונת מיטוכונדריאלית, הנקשרת עם שש מוטציות נקודתיות, מהן ארבע באותו גן. המוטציה עלולה לגרום לפגיעה עצבית מרכזית ולליקויים בדרכי הנשימה. בנוסף, קיימת ירידה פרוגרסיביות בתפקודי השפה, התנועה, השמיעה והראיה, וכן מופיעים פרכוסים ואירועי שבץ מוחיים.
במסגרת ההצגה יתוארו הליכי האבחון והטיפול בהפרעת אכילה אצל ילד בן 8 שנים, שאובחן כסובל מתסמונת MELAS. הפרעת האכילה כללה התנגדות לאכילה ולהאכלה, קושי במעברים בין טעמים ומרקמים, אספירציות, ובהמשך לכך דלקות ריאה חוזרות. כמו-כן אובחן איחור התפתחותי פרוגרסיבי רב תחומי, שכלל הפרעות תקשורתיות, ליקוי שמיעה תחושתי עצבי ועיוורון קורטיקלי.
במהלך שלוש שנות טיפול ומעקב חלה הדרדרות מתמדת במצבו הבריאותי של הילד, ובהתאם לכך בתפקודי האכילה שלו. בהדרגה התקשה הילד לאכול מגוון מרקמי מזון הדורשים לעיסה, עד למעבר לכלכלה דייסתית בלבד, שדרשה אף היא מאמץ ומשאבי זמן מרובים. השינויים הפרוגרסיביים הללו הובילו לאספירציות ופנטרציות, כפי שהודגמו בבדיקות וידאופלאורוסקופיה, ולדלקות ריאה חוזרות. בסופו של דבר נאלץ הילד להפסיק הזנה פומית, ונזקק להזנה באמצעות גסטרוסטום.
