מבוא: השבב הגנטי הוא טכנולוגיה המשמשת לאיתור שינויים גנטיים מזעריים הגורמים לפיגור שכלי, מומים מולדים, דיסמורפיזם או הפרעות מולדות אחרות. בשנים האחרונות גובר השימוש בבדיקת הצ`יפ הגנטי גם בהריונות תקינים ללא גורמי סיכון כלשהם.
מטרת המחקר: לבחון את תועלת בדיקת השבב הגנטי בהריונות בסיכון נמוך.
שיטות העבודה: בדיקות השבב הגנטי במי שפיר שבוצעו במכון רקנאטי (המרכז הרפואי רבין) בין אוקטובר 2010 עד יולי 2013 סווגו עפ"י ההתוויה העיקרית לביצוע הבדיקה: רצון המשפחה, גיל אם 35 ומעלה, סקר ביוכימי לא תקין, סיפור משפחתי, ממצאים בסונר וממצאים חריגים בקריוטיפ. לאחר החלוקה לאינדיקציות נבדקו קשרים אפשריים בין האינדיקציה לבין התוצאות.
תוצאות: מתוך 1133 בדיקות שנכנסו למחקר, 44% בוצעו עקב ממצאים בסונר טרום-לידתי, 27% עקב גיל אם ו – 18.5% עקב רצון המשפחה. מבין הבדיקות שבוצעו בהריונות בסיכון נמוך, מעל 91% היו תקינות לחלוטין. ממצאים לא תקינים נמצאו ב- 1.5% מהבדיקות. מנגד, נמצאו שינויים כרומוזומליים זעירים בלמעלה מ – 20% מהבדיקות שבוצעו בשל סקר ביוכימי לא תקין ובכ – 40% מהבדיקות שבוצעו עקב ממצאים בקריוטיפ. בקרב סך כל הבדיקות הבלתי תקינות, ב - 5 מקרים (10%) לא היתה התוויה רפואית לבדיקה והם נחשבו בסיכון נמוך להפרעה גנטית מסוג חסר או עודף, וב – 22 מקרים (44%) היו מספר אינדיקציות לביצוע שבב גנטי.
מסקנות: קיימת תוספת גילוי משמעותית של הפרעות גנטיות גם בהריונות בסיכון נמוך, כאשר גיל אם 35 ומעלה אינו מעלה משמעותית בפני עצמו את הסיכון.
