הקדמה: חסר באנזים G6PD הוא החסר האנזימטי השכיח ביותר בבני אדם. החסר באנזים מועבר בתאחיזה לכרומוזום X ולכן זכרים מבטאים יותר סימני מחלה מאשר נקבות. בתקופת הילוד מהווה חסר באנזים G6PD את הסיבה האנזימטית השכיחה ביותר לצהבת הילוד ומחמיר את דרגת צהבת הילוד שמסיבות אחרות. לאחר מכן גורם החסר האנזימטי לתחלואה בצורה של המוליזה חריפה, אנמיה וצהבת.
המדיניות הנהוגה ברוב מחלקות היונקים היא לבצע בדיקה לחסר G6PD על פי חשד קליני ובקבוצות האתניות המתאימות. עם עליית שיעור הנישואים הבין-עדתיים הועלתה השערה לפיה חלק ממקרי החסר ב G6PD אינם מתגלים בתקופת הילוד במדיניות הבדיקה הנוכחית.
השערה: הנהגת סיקור אוניברסלי לאחר הלידה תביא לעלייה באבחון הילודים עם חסר G6PD
שיטה: החל מ 8/2012 הוחל בסיקור האנזים בדם טבורי לכלל הילודים במרכז הרפואי האוניברסיטאי ברזילי. שיעור החסר באנזים בתקופת הסיקור האוניברסלי הושוותה רטרוספקטיבית לשיעור החסר שנמצא ב-8 השנים שקדמו לתקופה זו, בה נבדק החסר על פי חשד קליני.
תוצאות: שיעור חסר האנזים בתקופת הסיקור האוניברסלי היתה 1.6% (156/9936) לעומת 0.4% ( 119/29331) בתקופה שקדמה לה (p <0.05, תרשים). שיעור החסר בבנות עלה מ 10% ל 16% בין שתי התקופות.
דיון: סיקור אוניברסלי מביא לעלייה משמעותית באבחון של חסר G6PD. איתור הלוקים בחסר האנזים בשלב מוקדם של החיים עשוי לסייע באבחון התחלואה בגיל זה ולמנוע תחלואה בעתיד. יש מקום לשקול החלתו על כלל הילודים.
