רקע: נוירופיברומטוזיס 2 הינה תסמונת אוטוזומאלית דומיננטית עם פרדיספוזיציה לגידולים של מערכת העצבים. המחלה מופיעה בשכיחות של 1:30-60,000 וגיל האבחנה הממוצע הוא סביב 20 שנה. אבחון המחלה בגיל הילדות הוא נדיר ביותר ומהלך המחלה וביטוייה בגיל זה שונים מהמהלך השכיח במבוגרים.
שיטות: במרכז הרפואי הדסה פועלת מרפאה למחלות נוירוקוטנאיות. תיקיהם של חולים עם NF2 שמחלתם אובחנה לפני גיל 18 ונמצאים במעקב במרפאה נבדקו לצורך איסוף נתונים לסקירה זו. מידע נאסף ממאגר הנתונים של בית החולים ומארכיב הMRI.
תוצאות: נתוניהם של שנים עשר חולים שאובחנו לפני גיל 18 שנים במרכז הרפואי הדסה נאספו לסקירה זו. שמונה מהחולים שייכים למשפחה אחת. הגיל הממוצע בזמן האבחנה היה 10.2 שנים (0.2-16) ומשך המעקב הממוצע הוא 4.7 שנים (0.5-12 שנים). בניגוד למהלך האפייני במבוגרים, רק לשישה מהחולים נצפו נוירומות אקוסטיות דו צדדיות באבחנה, ורק בארבעה מהם היה הגידול של עצבי השמע משמעותי קלינית. לכל החולים נצפה יותר מגידול אחד גליאלי באבחנה, וריבוי גידולי עמוד שדרה (3 חולים ) או מנינגיומה מסיבית (שלושה חולים) היו ממצאים שכיחים. עומס המחלה בקבוצת חולים אלה הוא קיצוני כאשר ל-9 מבין החולים נצפו מעל שלושה גידולים עם נזק נוירולוגי משני, בינהם כל החולים הנמצאים במעקב יותר משלוש שנים (6 חולים). מחצית מהחולים סובלים מפגיעה קשה בעצבים קראניליים נמוכים ומסלולים מוטוריים יורדים. מרבית החולים טופלו כירורגית בנגעים סמפטומטיים (0-3 ניתוחים ממוצע 1.5 לחולה). שני חולים טופלו באבסטין עם שיפור סימפטומטי משמעותי וממושך.(18ח ו-12 ח)
לסיכום: בניגוד לנוירופיברומטוזיס 2 במבוגרים. קשורה התסמונת בילדים בטווח גידולים שונה באבחנה ,מהלך אגרסיבי ותחלואה נוירולוגית מוקדמת קשה. היכרות עם המהלך הייחודי היא תנאי חשוב לטיפול מיטבי
