רקע: תסמונת ברטר הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית שמאופיינת בבססת מטבולית, איבוד כלייתי של אשלגן, פוליאוריה קשה, אפיזודות של התייבשות מסכנת חיים, פעילות רנין מוגברת בפלסמה והיפראלדוסטרוניזם נורמוטנסיבי. פיגור בגדילה הינו מאפיין עיקרי בתסמונת ברטר. עד כה ההשערות לגבי הסיבות לחוסר גדילה בתסמונת זו היו היפוקלמיה, איבוד נפח תוך כלי, תת תזונה, פולידיפסיה, פוליאוריה ואיבוד מלח. סקירת ספרות לגבי חסר בהורמון גדילה כסיבה לאיחור בגדילה בילדים אלה מראה מיעוט דיווחים.
במחקר זה נבדק מלאי הורמון גדילה בילדים עם תסמונת ברטר.
שיטות ונבדקים: במחקר נכללו 10 ילדים בגילאים 1.5-14.5 שנים עם תסמונת ברטר קלינית. לכל הנבדקים שנכללו במחקר נבדקו גובה ומשקל. לילדים עם גובה מתחת לאחוזון 3 בוצעו תבחיני גירוי לשלילת חסר הורמון גדילה. נבדקים עם חסר מוכח בהורמון גדילה הופנו לביצוע תהודה מגנטית של המוח.
תוצאות: שבעה נבדקים עם קומה נמוכה וקצב גדילה איטי עברו ברור לשלילת חסר הורמון גדילה. בארבעה מתוכם אובחן חסר הורמון גדילה על סמך חוסר תגובה לשני תבחיני גירוי. בשני נבדקים רק תבחין אחד הראה חוסר תגובה לגירוי. שלושה ילדים עם חסר בהורמון גדילה ביצעו תהודה מגנטית של המוח שהיתה תקינה. בשלושה מהילדים עם חסר בהורמון גדילה, הוחל טיפול בהורמון גדילה עם תגובה טובה לטיפול.
מסקנות: במחקר זה חסר הורמון גדילה בנבדקים עם תסמונת ברטר נמצא בשיעור גבוה משיעור חסר הורמון גדילה באוכלוסייה. על כן, על פי תוצאות המחקר יש מקום לבצע בירור ציר הגדילה בנבדקים עם תסמונת ברטר וחוסר שגשוג. טיפול בהורמון גדילה עשוי לשפר את הגובה הסופי בילדים אלו.
